作者：任景芳; 韩轩茂; 刘秀娥; 段朝霞; 王学峰...胚胎丢失反复妊娠丢失
摘要：目的检测反复妊娠丢失（recurrent pregnancy loss，RPL）妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）的多态性。方法选择不明原因的反复妊娠丢失二次以上的妇女71例，正常对照93例，无妊娠丢失及血栓病史，除外口服避孕药妇女。MALDITOF质谱检测技术检测MTHFR的多态性C677T、A1298C、T1317C和G1793A。结果RPL妇女MTHFR C677T、G1793A的杂合子和纯合子的突变率均明显高于对照组，差异有显著性（P〈0．05）。MTHFR的A1298C在RPL组和正常对照组无明显差别。T1317C在两组中均未发现。RPL组连锁基因频率677CT／1793GA明显高于正常对照组（RR=4．92）。结论RPL与MTHFR多态性密切相关，MTHFR C677T、G1793A突变是RPL的危险因素。其连锁基因突变可使妊娠丢失的发生率增加4．92倍。
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