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Pena—Shokeir综合征一例

作者:马彦玲; 李青; 刘素云综合征apgar评分关节弯曲出生体重肺呼吸音收缩期杂音新生儿科母乳喂养

摘要:患儿男,汉族,以“关节弯曲”于生后第3天收入新生儿科诊治。第3胎第1产,孕39周,剖宫产,出生体重3700g,羊水清,生后1 min Apgar评分8分。母孕期无明显感染史及服药史,无射线接触史,无烟酒史,无家族类似疾病史。患儿出生后母乳喂养,吸吮力佳,胎便已排。查体:体温36.8℃,心率130次/min,呼吸48次/min,体重3700g,头围34cm,精神反应差,皮肤黏膜明显黄染,外貌怪异,前额突出,眉间距宽为2.5cm,前囟4cm×4cm,下颁尖小、小口、腭盖高拱、颅骨重叠;双肘关节、膝关节及髋关节强硬,不可伸展,双腕下垂,关节弯曲被迫展开时关节有弹响,双手为通贯手;口周无发绀,双肺呼吸音清,心率130次/min,律齐,心前区可闻及Ⅱ级收缩期杂音;腹平软,肝、脾不大;睾丸已降入阴囊;

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中华围产医学

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