作者:王文; 王秀英唐氏综合征代谢相关基因syndrome叶酸染色体不分离生殖细胞三体综合征先天愚型常染色体智力低下
摘要:唐氏综合征(down syndrome,DS),又称先天愚型,是最常见的一种常染色体三体综合征,是人类智力低下最常见的遗传学原因,在活产儿中,发病率为1/600~1/1000,在胎儿中发生率为1/150,其中80%为早期流产[1].其发生原因,约95%是由于母亲的生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离[2-4],但其细胞和分子机制仍不十分明确,有研究表明与遗传及营养因素有关,现对其研究进展综述如下.
注:因版权方要求,不能公开全文,如需全文,请咨询杂志社