作者：赵菌; 邹丽内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子vntr多态性相关性研究enos基因等位基因频率多态性现象妊高征患者pcr检测基因型频率重复序列健康孕妇方法应用孕妇血浆酶法检测b基因型患者血浆发病机制短片段
摘要：目的探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric-oxide synthase,eNOS)基因第4内含子27bp可变数目的短片段重复序列(variable number tandem repeats,VNTR)的多态性现象与妊高征的相关性.方法应用PCR检测妊高征患者和健康孕妇的eNOS基因第4内含子多态性,并采用硝酸还原酶法检测孕妇血浆NO3-/NO2-浓度水平,根据基因型和基因频率分组进行比较.结果eNOS基因VNTR 4a等位基因频率在妊高征组明显高于对照组(16.00%和7.50%,X2=4.63,P＜0.05,比值比(OR)=2.35,95%可信度区间(CI):4.74～23.22);4a/4b+4a/4a基因型频率在妊高征组和对照组分别为28.00%和13.75%(χ2=5.08,P＜0.05,OR=2.69,95%CI:6.12～35.44),差异有显著性;各组中的4a/4b+4a/4a基因型患者血浆中NO3-/NO2-浓度分别明显低于各4b/4b基因型患者(P＜0.05).结论eNOS基因第4内含子VNTR与妊高征发生密切相关,并可能通过影响NO的产生在其发病机制中起到作用.
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