作者：高武红; 田鸾英; 谢雨芳气促发绀猫叫综合征新生儿患儿出生后家族遗传双亲天气发现
摘要：患儿女,出生后14 d,因间断气促、唇周发绀9 d入院.患儿系第1胎第1产,孕38周剖宫产,生后即哭,Apgar评分1、5 min均10分,出生体重3150 g.母乳喂养,第2天出现黄疸,历时6 d消退.第5天气促、轻咳,哭闹时唇周发绀,无明显呼吸困难、口吐白沫,奶量略减少.双亲否认有家族遗传病史,非近亲结婚,母年龄28岁,孕期产检未发现异常,Dowrs综合征筛查阴性.
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