作者：张常华; 詹文华; 何裕隆遗传性非息肉病性结直肠癌基因诊断常染色体显性遗传性疾病carcinoma错配修复系统dna复制基因突变功能缺陷不稳定微卫星mmr可能性
摘要：遗传性非息肉病性结直肠癌( hereditary non-polyposis colorectal carcinoma, HNPCC)是一种常染色体显性遗传性疾病,由于错配修复( mismatch repair, MMR)基因突变,使 DNA复制时错配修复系统功能缺陷,导致微卫星的不稳定( microsatellite instability, MSI)和肿瘤的发生.携带有 MMR突变者终身发生结直肠癌的概率是 80%～ 85%,其子女发生突变的可能性是 50%.
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