作者：段梦梦; 郑华军胎儿游离dna高通量测序技术染色体非整倍体疾病单基因遗传病无创产前诊断
摘要：孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff DNA)的发现,以及胎儿游离细胞(有核红细胞、滋养层细胞)分离技术的成熟,为无创产前诊断(non-invasive prenatal testing,NIPT)提供了广阔的前景。借助各种分子诊断技术,对cff DNA或游离细胞进行胎儿染色体疾病和单基因遗传病的研究迅速成为热点。本文对cff DNA的发现、高通量测序技术(high-throughput sequencing)和胎儿游离细胞在无创产前诊断中的应用进行了综述。
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