作者：辛淑文; 王晓斌自然流产
摘要：目的探讨高通量测序（NGS）技术在检测自然流产绒毛样本的遗传学分析准确性和异常结果检出率中的应用价值。 方法选取早期自然流产患者的绒毛组织作为研究对象，采用NGS方法对流产绒毛组织的染色体拷贝数变异情况进行检测。同时，我们采用比较基因组杂交芯片（a-CGH）法进行验证，以确保NGS检测结果的准确性。 结果本研究共纳入256例绒毛样本，检测成功率100%。染色体异常共计145例（56.64%），染色体未见明显异常共计111例（43.36%）。染色体微缺失/微重复共34例（13.28%）。在染色体异常结果中，非整倍体128例（50%），其中三体共计94例（36.72%），主要涉及22号和16号染色体，占三体总例数的50%；单体共24例（9.37%），Turner综合征为22例（91.7%）；四体共10例（3.91%）。染色体结构异常共17例（6.64%）。随机选取的5例样本同时采用a-CGH芯片检测，结果与高通量测序结果一致。 结论NGS技术是一项敏感、高效的遗传学检测手段，可有助于明确自然流产的遗传学因素，以期指导下次妊娠。
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