作者：周娜; 潘艳艳; 刘雪梅; 张洪霞; 刘毅; 盖...pkhd1新一代测序
摘要：目的明确1例肝肾发育异常患儿的遗传学病因。方法收集该患儿的家族史及临床资料，抽取患儿及其父母外周静脉血2mL，对患儿基因组DNA进行新一代测序分析，并对疑似致病性突变位点进行Sanger测序验证及生物信息学预测。结果该患儿系第三胎第一产，前2胎均在围产期死亡，B超示多囊肾表现。该患儿为男性，4月大，腹部膨隆可触及质硬包块，腹部超声提示多囊肾并肝纤维化，新一代测序显示患儿尸脚1基因第30外显子C．3500T〉C（p．L1167P）杂合突变，遗传自母亲：另外患儿PKHD1基因第58外显子c．9235_9236delGCinsAA（pA3079K）杂合突变，来自父亲；父母表型均正常，这2个突变均为新发现的突变。结论该患儿是由PKHD1基因的复合杂合突变导致的常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD），结合家族史推断，该家系前2胎可能同样患有ARPKD。新一代测序可对该类疾病明确诊断，并有助于遗传咨询，以避免该类悲剧的再次发生。
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