作者：范蒙洁; 梁华茂; 王威; 孙晓媛; 王晓晔; ...妊娠文献复习
摘要：目的总结糖原贮积症合并妊娠的诊疗特点。方法结合本院收治的1例患者,检索相关文献,进行文献复习。结果糖原贮积症II型（GSD II）是一种常染色体隐性遗传病,是由于酸性a-葡糖苷酶（GAA）基因突变, a-葡糖苷酶活性降低,使糖原不能被降解,而沉积在各组织器官中,引起临床症状,晚发型主要累及呼吸肌,妊娠期的生理变化可能会加重疾病进展。结论GSD II患者并非不能妊娠,但妊娠前应进行遗传咨询,孕期应规律产检、严密监测,多学科协作,制定适宜的分娩方式。
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