作者：朱洁茹; 欧建平; 朱伟杰基因测序辅助生殖技术
摘要：经过30多年的发展，基因测序技术已从最初的Sanger测序发展至当今以单分子测序为特点的测序。早期的Sanger测序可应用于单基因疾病的检测，但其可检测的通量小、速度慢，逐渐被荧光原位杂交（FISH）、比较基因组杂交（CGH）、芯片检测技术等取代。下一代测序（next．generationsequencing，NGS）技术作为胚胎植入前遗传学诊断（preimplataiongeneticdignosis，PGD）的新检测手段，不仅能检测染色体非整倍性、染色体结构异常以及单基因疾病，而且精度更高，弥补了芯片检测易受探针影响的缺陷。新近建立的基于NGS的非整倍体测序与连锁分析（mutatedallele revealed by sequencing with aneuploidy and linkageanalyses．MARSALA）技术可以同时检测染色体疾病和单基因疾病。本文概述了基因测序技术的发展进程及其在PGD中的应用，介绍了包括近年开发的多重退火环状循环扩增fMALBAC）技术和MARSALA在内的NGS技术应用于PGD的优点和局限。
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