作者：孙筱放; 李浩贤; 刘维强; 张慧敏; 刘见桥...p地中海贫血
摘要：目的：探讨最适的B地中海贫血疾病HBB基因单细胞全基因组扩增方法。方法：60份B地中海贫血成纤维细胞（HBB基因变异位点CD17和IVS1I654）和48份废弃胚胎单个卵裂球进行多次退火环状循环扩增（MALBAC）和多重置换扩增法（MDA）扩增及高通量测序，比较位点检测率、等位基因脱扣（ADO）率及扩增均一度等。结果：B地中海贫血疾病HBB基因MALBAC技术位点检测率（100％）高于MDA技术（96．3％）；CD17和IvS11654的AD0率MALBAC技术为9．09％和0．00％，MDA技术为23．08％和19．23％；对编码人β-珠蛋白的HBB基因附近60个SNP位点检测显示MALBAC技术ADO率为12．04％，MDA技术为21．25％：MALBAC技术拷贝数变异检测变异系数为0．13，MDA技术为0．15。结论：B地中海贫血单细胞诊断MALBAC法优于MDA法。
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