作者：胡丹; 刘维强; 张慧敏; 刘见桥; 杜红姿; ...sanger测序
摘要：目的：应用并评价多次退火环状循环扩增（multipleannealingandlooping—basedamplificationcycles，MALBAC）技术在单细胞水平诊断脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）基因变异的效率。方法：收集SMNl基因7号外显子纯合缺失、正常皮肤成纤维细胞以及废弃胚胎单个卵裂球细胞。分别使用MALBAC和多重链置换扩增（multipledisplacementamplification，MDA）方法进行全基因组扩增（WGA）。Sanger测序检测SMN1及SMAr2序列，并对3个微卫星位点进行连锁分析。结果：2种扩增技术的总扩增成功率、等位基因脱扣（ADO）率无统计学差异（P〉0．05）：MALBAC组诊断准确率为91．7％（67／73），低于MDA组的96．1％（73／76）（P〈0．05）。结论：针对SMA疾病开展单细胞水平遗传学诊断，传统MDA方法略优于MALBAC全基因组扩增技术。
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