作者：郑菊芬; 王鹏; 卢永宁; 赵磊文; 施长根; ...出生缺陷男性不育症子代随访
摘要：目的：观察无精子症和严重少／弱精子症患者借助卵胞质内单精子注射（ICSI）技术出生的子代与其他精子ICSI／体外受精（IVF）子代的出生缺陷情况。方法：将接受ICSI／IVF治疗的237对夫妇生育的300例子代按ICSI／IVF当日精液情况和受精方式分为附睾／睾丸精子ICSI组（A组，患者92例，子代118例）、严重少／弱精子ICSI组（B组，患者84例，子代106例）、非严重少／弱／畸形精子ICSI组（c组，患者35例，子代42例）、正常精子IVF组（D组，患者26例，子代34例）。对召回现场随访的子代进行出生缺陷病史询问、超声检查和无精子症因子（AZF）基因检测。结果：受访子代平均年龄为33．1±20．3（4-84）个月，新生儿出生缺陷率为1．7％（5／300），总出生缺陷率为4．7％（14／300），4组的出生缺陷率分别为5．1％（6／118）、3．8％（4／106）、2．4％（1／42）和8．8％（3／34），组间无统计学差异（P〉0．05）。112个家庭AZF基因检测显示B组有3对父子存在同样位点的AZF基因微缺失。结论：无精子症和严重少／弱精子症等严重男性不育症患者ICSI子代的出生缺陷发生率与其他较好精子或正常精子IVF子代相比无明显增加，AZF基因检测没有新增缺失位点和新增缺失病例。
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