作者：付令元; 章三娇; 张兆奉; 杜晶fshr基因点突变单核苷酸多态性
摘要：卵泡刺激素受体（FSHR）是由FSHR基因编码的G蛋白耦联受体蛋白，由胞外区、跨膜区及胞内区3部分构成。胞外区与FSH特异性结合组成FSH／FSHR系统，在人类生殖过程中发挥着重要作用。FSHR基因上突变基因分为活性突变和失活突变2种，失活突变可能导致原发或继发性闭经、高促性腺激素性功能障碍、卵巢早衰及生精功能障碍等生殖疾病，活性突变主要与卵巢过度刺激综合征（OHSS）关系密切。FSHR基因的点突变出现概率非常小，大部分仅有1次报道，而大多数FSHR基因突变为单核苷酸多态性。卵巢和睾丸的正常发育及发挥功能均依赖于完整的FSHR介导，FSHR突变对两性生殖表型的影响存在着差异。
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