作者：单英华; 石玉华; 许成岩; 王来城; 颜军昊...苗勒管发育异常hoxa13基因苗勒管融合不全先天性无阴道无子宫
摘要：目的：探讨中国汉族苗勒管发育异常患者中HOXA13基因是否存在突变。方法：对58例中国汉族苗勒管发育异常患者（包括51例苗勒管融合不全患者、7例先天性无阴道无子宫患者）和54例正常对照者进行HOXA13基因检测。PCR扩增目的片断后，毛细管电泳分析HOXA13基因1号外显子多聚丙氨酸束和自动化测序分析基因2号外显子同源结构域。结果：HOXA13基因1号外显子毛细管电泳分析结果显示，患者和对照者毛细管电泳图均显示单一的PCR产物峰，提示没有发现多聚丙氨酸束片断长度改变或多态现象。2号外显子直接自动化测序分析结果显示，在患者和对照者中均没有突变发生。结论：中国汉族妇女苗勒管发育异常的发生可能与HOXA13基因的多聚丙氨酸束长度扩增或同源结构域突变无关。
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