作者：肖卓妮; 徐望明; 杨菁基因突变
摘要：目的:探讨卵泡刺激素受体基因第7、10(A)外显子基因突变与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系.方法:提取56例PCOS患者及38例对照者的外周血基因组DNA,采用PCR及RELP(限制性片段长度多态性)方法研究FSHR第7、10(A)外显子基因多态性.结果:PCOS组FSHR第7外显子49/49型96.43%,86/49型3.57%,第10(A)外显子128/128型98.21%,128/216型1.79%,与对照组相比较,其基因型分布差异无显著性(P＞0.05).PCOS组第7外显子49型等位基因频率为98.21%,86型等位基因频率为1.79%,第10(A)外显子128型等位基因频率为99.11%,216型等位基因频率为0.89%.结论:中国人群存在以上两位点突变,但突变率在PCOS组及对照组不存在差异.PCOS组LH/FSH比值、高雄激素血症与等位基因86型、216型存在一定的相关趋势.
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
