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指甲-髌骨综合征一个家系报告

作者:张笑茹 李恒 陈江华家系报告综合征家族遗传性疾病骨发育不良多系统受累髂骨角发病率

摘要:指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome,NPS)又名遗传性指甲-髌骨发育不良,是包括指甲、髂骨角、膝和肘部四联畸形及多系统受累的家族遗传性疾病。国外报道发病率约为1/50000,国内鲜有报道。我们报道1个4代6例的NPS家系。

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中华肾脏病

《中华肾脏病杂志》(CN:44-1217/R)是一本有较高学术价值的大型月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华肾脏病杂志》办刊宗旨是贯彻中国共产党和中国国家的卫生工作方针政策,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针,反映中国肾脏病临床和基础科研工作的进展,促进中国国内外肾脏病学术交流。

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