作者:张笑茹 李恒 陈江华家系报告综合征家族遗传性疾病骨发育不良多系统受累髂骨角发病率
摘要:指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome,NPS)又名遗传性指甲-髌骨发育不良,是包括指甲、髂骨角、膝和肘部四联畸形及多系统受累的家族遗传性疾病。国外报道发病率约为1/50000,国内鲜有报道。我们报道1个4代6例的NPS家系。
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