作者：王彩君; 张耀东; 康文清; 熊虹; 刘大鹏; ...甲基丙二酸血症同型半胱氨酸血症基因检测
摘要：目的探讨新生儿甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床表现、辅助检查及基因检测特点。方法回顾性分析49例新生儿MMA患者临床资料,及其中27例患儿的基因检测结果。结果MMA患儿主要临床表现为进食差、智力及运动发育落后,可合并营养不良、体质量不增、抽搐、呕吐、意识障碍、皮肤损害等,49例患儿中血液系统异常28例(57.1%);21例行头颅影像检查,20例有不同程度脑损害;27例行基因检测,其中合并型MMA 17例基因检测均为MMACHC基因突变,共检测出11种突变;外显子4突变26次,突变类型主要为无义突变,其中c.609G>A是最常见突变;10例单纯型患儿基因检测均为MUT基因突变,共检测出13种突变,突变位点多样化。结论新生儿MMA临床表现不典型,患儿多存在脑损伤,基因检测是临床分型的可靠依据,合并同型半胱氨酸血症患儿中c.609G>A为热点突变,单纯型MMA基因突变位点多样化。
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