作者：高超 周明锦 陈楠 段佳丽迟发性脊椎骨骺发育不良连锁分析微卫星基因诊断
摘要：目的探讨微卫星连锁分析方法对X-N锁迟发性脊椎骨骺发育不良（X—linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDL）家系症状前患者实施间接基因诊断的可行性。方法应用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染色技术检测微卫星DXS16的片段长度多态性，通过连锁分析对4个SEDL家系中11例年幼待诊对象进行SEDL症状前患者或携带者的诊断。结果11例中2例为症状前患者，3例女性为致病基因携带者，其余6例基本排除SEDL症状前患者或致病基因携带者。结论微卫星连锁分析方法对SEDL症状前患者有较高诊断价值。
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