作者：薛燕平 曹烨 刘新正 朱冲 郭振毅唐氏综合征筛查胎儿有核红细胞无创性产前基因诊断
摘要：目的：探讨孕中期血清筛查联合无创性产前基因诊断对降低唐氏综合征患儿出生率的意义。方法：采用时间分辨免疫荧光法检测孕14~20＋6周1 242名孕妇血清甲胎蛋白和游离β-人绒毛膜促性腺激素水平,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险值。唐氏综合征高风险切割值为1∶270,≥1∶270为高风险孕妇;18-三体综合征高风险切割值为1∶350,≥1∶350为18-三体综合征高风险孕妇。孕妇均抽取静脉血4~20 mL行胎儿细胞富集分离与鉴定,对胎儿有核红细胞进行单细胞基因分析,并应用基因扫描技术对短串联重复序列位点基因片段进行检测。结果：血清甲胎蛋白＋游离β-人绒毛膜促性腺激素筛查出高风险孕妇35名,其中唐氏综合征高风险20名,18-三体综合征高风险9名,神经管缺陷高风险6名,阳性率2.8%。20名唐氏综合征高风险孕妇中,21号染色体短串联重复序列位点为三体图谱型6名,其中1∶1∶1基因型4名,2∶1基因型2名;1名2∶1基因型孕妇自然流产,对流产胎体进行细胞核分型,确诊为唐氏综合征,余5名活产新生儿经细胞核型分析确诊为唐氏综合征。1 207名低风险孕妇基因扫描均为正常二倍体1∶1基因型。结论：唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断,可提高唐氏综合征产前诊断率,降低唐氏综合征患儿出生率。
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