作者：中国眼遗传病诊疗小组; 中国眼科遗传联盟...眼遗传病基因诊断方法遗传性视神经病变先天性青光眼专家眼部疾病先天性白内障视网膜变性
摘要：眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）（http：//www.omim.org/）中以＂eye＂作为关键词搜索疾病表型可得到440种疾病条目。临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。
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