作者：金佩瑶; 李志强; 徐娴; 贺江南; 陈剑华; ...解偶联蛋白基因多态性等位基因基因频率优势比横断面研究中国人
摘要：背景研究发现血糖水平的短期升高可对细胞和组织造成长期损害，这种损伤可能存在代谢记忆现象，合理管理血糖代谢记忆对糖尿病并发症的预防有重要作用，但其机制尚未完全阐明，推测糖尿病患者中糖尿病视网膜病变（DR）的发生可能与相关机制有关。解偶联蛋白（UCPs）可减少线粒体活性氧（ROS）的生成，可能与DR发病相关。目的探讨中国汉族2型糖尿病人群中DR与UCP基因单核苷酸多态性（SNPs）之间的关系。方法采用横断面研究方法和整群抽样法，于2014年11月至2015年1月在上海市新泾社区对1875例确诊为2型糖尿病的患者进行流行病调查，收集受检者的基本信息、眼科检查和血生物化学检验结果，采集每例患者的全血2ml以提取DNA。采用Sequenom平台将UCP1基因的8个SNPs位点、UCP2基因的3个SNPs位点及UCP3的7个SNPs位点选为标记位点以检测基因型，采用SAS和SHEsis软件计算Hardy—Weinberg平衡、碱基型和基因型频率，评估各位点SNPs与DR之间的关系。结果受检的1875例2型糖尿病患者中530例患DR，占28．27％。UCP2基因的rs660339位点和UCP3基因的rs1626521位点、rs668514位点的检出率低，UCP2基因rs632862位点次要等位碱基频率〈0．01，UCP3基因的rs15763位点不符合Hardy—Weinberg平衡，故均不纳入分析。在纳入分析的13个SNPs位点中，仅有UCP1基因的2个SNPs位点与DR发病有关，其中与非糖尿病视网膜病变（NDR）患者比较，DR患者rsl0011540的G碱基频率增加[P=0．03，OR=1．31，95％可信区间（CI）=1．03～1．67]，rs3811787的T碱基频率下降（P=0．04，OR=0．86，95％CI=0．75～0．99）。基因型分析发现，DR患者UCP1基因的rs3811790位点纯合子C／C和A／A频率明显多于NDR患者，杂合子C／A频率少于NDR患者，差异均有统计学意义（P〈0．01）。Logistic回归分析提示，在排除了血糖水平和糖尿病病程的影响因
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