作者：柯红琴; 胡竹林; 张书林; 刘海结晶样视网膜变性患者周边视网膜家系色觉异常眼部检查瞳孔直径前房深度
摘要：先证者,男,36岁,因驾校体检发现左眼视力差及双眼色觉异常数月就诊,眼部检查：视力右眼为0.5,矫正后为0.8,左眼0.15,矫正后为0.25;双眼角膜透明,前房深度中等,瞳孔直径约为3 mm,对光反射灵敏,双侧瞳孔等大等圆,晶状体及玻璃体透明.扩瞳后查眼底可见视盘边界清晰,色正常,杯盘比为0.2,动脉变细,反光增强,动静脉比为1∶2,视网膜呈青灰色,后极部散在大量结晶样闪光小点,密度较高,向周边视网膜闪光小点逐渐减少,周边视网膜散在骨细胞样色素沉着（图1）.患者主诉夜间视物不清加重.查色觉图谱示红绿色觉明显异常,患者拒绝其余眼部辅助检查.诊断：双眼结晶样视网膜变性（bietti crystalline corneoretinal dystrophy,BCD）,未予治疗.
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