作者：易军晖; 郭向明; 肖学珊; 贾小云; 黎仕强...rab31基因高度近视单核苷酸多态
摘要：目的分析高度近视及正常人的RAB31基因的单核苷酸多态(SNP),探讨其与高度近视发病的关系.方法 收集178例高度近视先证者及71例正常人的外周血DNA,对RAB31基因的外显子及临近内含子序列进行PCR扩增,异源双链-单链构象多态性(HA-SSCP)及测序分析.结果共发现7个SNP,位于内含子,同时出现在高度近视组和正常对照组中.对照组出现SNP106694C→T频率高于高度近视组,有显著性差异.结论RAB31基因的SNP不会导致高度近视发病,SNP106694C→T可能是一个保护因子,其机制有待进一步研究.
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