作者：李宁东; 李扬; 赵堪兴; 陈薇英; 陆莎莎; ...视网膜色素变性染色体连锁分析显性遗传
摘要：目的用连锁分析法对中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体进行分析,确定致病基因.方法随机选取8号染色体RP1基因上下约10厘摩(cm)范围内的10对微卫星标记(marker),确立单倍体型,用两点法计算最大优势对数(LOD SCORE)值. 结果所选微卫星标记与该家系表型间最大LOD值小于1.结论RP1基因可能为该家系的非致病性基因,用连锁分析法进行致病基因排除对最终确立致病基因所在染色体的范围具有重要的价值.
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