作者:许世峰; 李光兵; 李大鹏; 彭志海smad4杂合性缺失散发性结直肠癌
摘要:目的观察SMAD4基因在散发性结直肠癌中的突变,并探讨其对散发性结直肠癌发生发展的意义。方法对本院83例散发性结直肠癌患者,应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR—SSCP)分析癌组织中SMAD4基因各外显子的突变情况,基因突变率与临床病理参数间采用,检验;应用多态性微卫星标记研究SMAD4基因所在18q21区的杂合性缺失。结果SMAD4基因在83例散发性结肠癌的患者中共有9例发生突变,平均突变率为10.8%。经Χ^2检验SMAD4基因突变率在肿瘤的Dukes分期及有无远处转移间差异有统计学意义(P〈0.05),而与肿瘤的分化程度、发生部位及患者的性别差异无统计学意义(P〉0.05)。18q21区的杂合性缺失率为62.71%,其中发生突变的9例均存在18q21区的杂合性缺失。结论SMAD4基因的突变可能介导了散发性结直肠癌后期的发生发展。
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