作者：唐卫中; 高枫; 李卫; 唐宗江大肠癌基因突变apc基因突变散发性大肠癌中国dna直接测序单链构象多态性基因突变率临床病理资料
摘要：目的观察中国人大肠癌APC基因突变情况,并结合临床病理资料加以分析.方法应用常规酚、氯仿法提取48例散发性大肠癌组织及相应正常黏膜组织的DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增、单链构象多态性(SSCP)电泳和DNA直接测序,检测APC基因第15外显子MCR区段的突变情况.结果 APC基因突变率为37.5%(18/48),APC基因第15外显子MCR区段突变发生在codon1306～codon1442之间,突变类型有点突变(A→G、G→T、C→A、C→T、G→A)、移码突变(-A、-C、-G、-AG、+T、+A、+AACG).结论中国人大肠癌APC基因突变率为37.5%(18/48),以体细胞的错义突变为主,codon1309∽codon1356是大肠癌APC基因突变热区,而codon1356(CCT→TCT)是突变热点.散发性大肠癌APC基因突变与患者的年龄、性别、肿瘤的位置、浸润深度、组织类型、分化程度、远处转移、Dukes'分期和5年生存无关.
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