HI,欢迎来到学术之家,发表咨询:400-888-7501  订阅咨询:400-888-7502  股权代码  102064
0

Duchenne型假肥大肌营养不良症患儿的主要生活事件发生规律

作者:冯善伟 梁颖茵 操基清 宋新明 张成duchenne型假肥大肌营养不良症主要生活事件进展规律临床特征基因突变

摘要:目的分析Duchenne型假肥大肌营养不良症(DMD)患儿主要生活事件发生时间,了解DMD进展规律及主要临床特征。方法选取临床确诊436例DMD患者(经基因检测或肌肉活检证实),详细记录患者临床资料,分析患者的主要临床特点、进展情况、智力情况。检测其血清肌酸激酶(CK)水平,并分析CK的演变规律。结果DMD患儿就诊时年龄为(6.37±2.88)岁,病程为(4.46±3.02)a,走路无力易摔倒和上楼困难是患者就诊的主要原因。学走路月龄在18个月以上的患儿约占59.86%。96.56%的患儿小腿腓肠肌假性肥大;5~7岁DMD患儿中93.59%存在Cower’s征阳性。血清CK水平在2~5岁逐渐升高,6~7岁达到高峰,其后逐年下降,15岁时仍然明显高于健康人。结论DMD患者病程进展遵循一定规律,一般出生时正常,然后依次出现习步延迟、上楼困难和步行一小段距离的能力衰退,直至不能行走。

注:因版权方要求,不能公开全文,如需全文,请咨询杂志社

中华实用儿科临床

《中华实用儿科临床杂志》(CN:10-1070/R)是一本有较高学术价值的大型半月刊,自创刊以来,选题新奇而不失报道广度,服务大众而不失理论高度。颇受业界和广大读者的关注和好评。 《中华实用儿科临床杂志》反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展,促进学术交流为办刊宗旨。

杂志详情