作者：徐璇 贺湘玲noonan综合征先天性心脏病身材矮小ptpn11基因突变
摘要：Noonan综合征于1968年由Noonan正式提出，是一种以特殊面容、身材矮小、智力发育障碍并伴先天性心脏病、骨骼发育异常、出血倾向、淋巴管发育不良为特征的多发性先天畸形，2010年5月本科收治Noonan综合征男性患儿1例，现将患儿的临床特点及诊断经过报告如下。
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