作者：黄梁浒; 辛娜; 杨渤生; 兰风华肾上腺脑白质营养不良鉴定中国限制性酶切分析基因突变类型基因组dnacdna基因编码区pcr产物总rna直接测序外显子2患者母亲基因型外周血病家系gtc密码子缬氨酸甘氨酸携带者位点
摘要：目的鉴定并分析1个新的肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变类型和位点.方法采用长链RT-PCR技术,从外周血提取总RNA并合成cDNA,以cDNA为模板,分4个片段扩增致病基因编码区,将纯化后的PCR产物直接测序,找出基因突变的位点.同时应用限制性酶切分析的方法,分析发病家系所有成员的基因组DNA,以证实所发现的突变.结果患者肾上腺脑白质营养不良基因外显子2上的第343位密码子发生了GGC→GTC改变,使原来编码的甘氨酸被缬氨酸(G343V)取代;患者母亲为G343V突变携带者,患者哥哥的基因型和患者完全相同,其父亲为正常基因型.结论在中国人肾上腺脑白质营养不良患者中发现一个新的ABCD1基因突变,即G343V突变.
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
