Pallister-Hall综合征一例报告并文献复习

作者：李春德; 罗世祺; 马振宇; 张玉琪临床特点诊断治疗下丘错构瘤先天性发育畸形

摘要：目的探讨Pallister-Hall综合征的临床特点、诊断及治疗.方法报告1例男性患者,合并有多指(趾)、指甲发育不良、会厌纵裂畸形、尿道下裂畸形,临床表现为癫痫发作的下丘脑错构瘤.结果翼点入路部分切除肿物,病理证实为下丘脑错构瘤,临床诊断为Pallister-Hall综合征.结论Pallister-Hall综合征是极为罕见的先天性发育畸形.

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