作者：金莉蓉 金建军 钟春玖运动障碍低铜蓝蛋白血症临床研究论文遗传性铜蓝蛋白缺乏症wilson病atp7b基因血清铜蓝蛋白神经系统疾病
摘要：目前已知与血清铜蓝蛋白（serum ceruloplasmin，sCP）降低或缺乏相关的神经系统疾病有Wilson病（Wilson’s disease，WD）、遗传性铜蓝蛋白缺乏症（hereditary aceruloplasminemia，HA）和门客斯病（Menkes disease，MD）等。我们在近几年的临床实践中发现，运动障碍患者伴有sCP降低的频率（8．1％）较健康对照人群ATP7B基因杂合子显示频率显著增加，
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