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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的研究进展

作者:陈璇 杨期东常染色体显性遗传性脑动脉病皮质下梗死白质脑病notch3基因9号染色体临床影像学分子遗传学动脉疾病

摘要:伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种成年发病的遗传性动脉疾病,病变基因定位于第19号染色体上的Notch3基因。迄今为止,全世界已经报道该病的400多个家系,国内陆续报道20多个家系。我们就该病的临床影像学、神经病理和分子遗传学研究进展综述如下。

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