作者：明蕾痉挛性截瘫遗传性系谱突变gtp磷酸水解酶类膜蛋白质类
摘要：目的通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系中的基因突变，探讨此家系中两种基因突变同时发生的情况。方法应用ABD100遗传分析仪对该家系成员进行DNA测序，进行SPG3A／Atlastin和SPG6／Nipa1基因突变分析。结果遗传分析显示家系中先证者（Ⅱ2）和其女儿（Ⅲ1）既是SPG3A／Atlastin（SPG3A P344L）基因突变杂合体又是SPG6／Nipa1（SPG6 T100A）基因突变的杂合体。先证者的双亲均无SPG3A／Atlastin基因突变，但其父是一个携有SPG6／Nipa1（SPG6 T100A）基因突变的杂合体。结论该家系患者同时存在SPG3A/Atlastin和SPG6/Nipa1两种基因突变，其中SPG3AZ/Atlastin为新产生的非遗传突变。
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