多巴胺D2受体基因多态性与痉挛性斜颈易患性的相关性

作者：刘宁疆; 张本恕受体基因多态性痉挛性斜颈多巴胺d2三磷酸鸟苷环化水解酶易患性多巴胺能神经递质肌张力障碍常见类型

摘要：原发型痉挛性斜颈（CD）是局灶型肌张力障碍中的一种最常见类型，其发病与遗传有关。由于三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因的突变，DYT1基因编码的扭转蛋白A在黑质密部中表达，干扰多巴胺滤泡的运输，引起基底节多巴胺能神经递质的异常，从而导致了全身性肌张力障碍。

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