作者：张爱娟; 杨利丽; 钟池丘脑下部苍白球齿状核基因特征家系红核常染色体显性遗传小脑共济失调
摘要：齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩（dentatorubral-pallidoluysian atrophy，DRPLA）为迟发生共济失调中一种常染色体显性遗传的小脑共济失调，是CAG三核苷酸重复次数改变引起的，较少见，日本人群的发病率较高，约为0．6／10万，其他种族人群罕见。目前华人中DRPLA仅报道香港有2家系，散发病例1例。我们诊断一家系，报道如下。
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