作者：何小明; 张振馨; 张俊武; 周涌涛; 唐牟民...阿尔茨海默病聚合酶链反应多态性单核苷酸
摘要：目的探讨胆固醇24S－羟化酶（cholesterol 24-hydroxylase，CYP46）基因第二内含子单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与阿尔茨海默病（AD）的相互关系。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应（allele—specific PCR，A—SPCR）技术检测508例AD患者和549名健康老年人CYP46基因第二内含子基因SNP的分布，并通过比值比（OR）做疾病关联分析。结果AD组与对照组CYP46基因SNP分布差异有统计学意义（12，9％，8．1％；X^2=6．59，P=0．037），AD组携带T等位基因（C／T＋T／T）频率明显高于健康对照组（91．9％，87．0％；X^2=6，58，P=0．01）。Logistic回归分析表明，C／T和T／T基因型均是AD的危险因素，调整年龄和性别的影响后，其OR值分别为：1．70（95％CI=1．10—2．63，C／T），1．69（95％ CI=1．10—2．59，T／T）。结论CYP46基因的SNP与AD存在相关性，携带T等位基因可能是AD的危险因素。
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