作者：焉传祝; 李大年线粒体病诊断甲状腺功能亢进性线粒体氧化磷酸化线粒体脑肌病呼吸链酶复合体不整红边纤维高代谢状态线粒体肌病
摘要：自20世纪60年代Luft报道1例由线粒体氧化磷酸化偶联障碍引起的肌病和非甲状腺功能亢进性高代谢状态之后,人们对线粒体与人类疾病的关系开始有了初步的认识,并相继提出了线粒体肌病和线粒体脑肌病的概念.在此后的20多年间,线粒体病的诊断主要依靠肌肉活检发现不整红边纤维(ragged red fiber,RRF)以及线粒体呼吸链酶复合体功能测定.80年代末期Holt和Wallace相继在进行性眼外肌麻痹和Leber遗传性视神经病的患者中发现了线粒体DNA(mtDNA)的大片段缺失和点突变 [1,2].人们通过mtDNA分析发现mtDNA突变可导致多种中枢神经系统症状群,越来越多的神经系统变性疾病、骨骼肌疾病和心肌病被发现与线粒体的功能障碍有关.除此之外,线粒体病还可以导致周围神经病、糖尿病、神经性耳聋、视网膜变性、视神经萎缩、甲状腺和甲状旁腺功能低下、垂体功能低下、胃肠运动障碍、难治性贫血、近段肾小管病、Fanconi综合征、慢性间质性肾小管肾病以及对称性多发性脂肪瘤等.随着临床医生对线粒体病认识的不断提高,探讨如何对线粒体病做出准确的诊断就显得尤为重要.
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