作者：陈琳; 郭玉璞; 任海涛; 赵燕环; 关鸿志; ...临床病理研究溶酶体少年常染色体隐性遗传性疾病基因异常发病年龄麦芽糖细胞结构缺乏
摘要：Ⅱ型糖原累积性病又称酸性麦芽糖酶缺乏症(acid maltase deficiency, AMD),属于常染色体隐性遗传性疾病,由于染色体17q23-25上编码酸性麦芽糖酶的基因异常[1,2],造成溶酶体内的酸性麦芽糖酶缺乏[3,4],糖原不能被分解,堆积在溶酶体和胞质中,引起溶酶体的增生和破坏,细胞结构和功能损害[5,6].临床上根据发病年龄分为婴儿型(Pompe's disease)、儿童型(Hers' disease)和成人型,各型的临床表现存在差异.现将5例青少年发病的Ⅱ型糖原累积病的临床特点和病理改变报道如下.
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