作者：邹海强; 陈彪; 冯秀丽; 李昕; 董秀敏parkin基因启动子区帕金森病pd遗传学基因多态性
摘要：目的探讨parkin基因启动子区-258T/G多态性位点与帕金森病(Parkinson's disease, PD)的相关性,尤其是该多态与PD发病年龄的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相和测序等方法分析parkin基因 -258T/G多态性位点在PD患者和健康对照间分布频率的差异.结果检测了299例PD患者和156名健康对照.总体分析发现,PD组G等位基因频率和T/G+G/G基因型频率高于对照组,但差异无显著意义.将PD组按年龄分层后,60岁以上PD患者parkin基因-258T/G多态G等位基因频率(56.6%)明显高于健康对照组(42.6%),OR=1.76,95% CI为1.15～2.69(P=0.0064),而60岁以下发病者与对照相比差异无显著意义.相应的基因型频率(T/G+G/G)在60岁以上发病PD组为80.9%,对照组为69.9%, 两者虽未达统计学差异,但PD组明显高于对照组.OR=1.82, 95%CI为0.87～3.88.年龄分层后的趋势分析显示相对危险度与PD发病年龄间存在正相关联系.结论研究结果证实-258T/G多态可能是中国人晚发PD的一个危险因素.
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