作者：杨莹; 乔晞; 王利华fabry病伴性遗传代谢底物心血管系统鞘糖脂内分泌功能障碍编码基因己糖鞘脂
摘要：Fabry（Anderson-Fabry）病是一种罕见的X染色体伴性遗传疾病。其发病机制是由于α-半乳糖苷酶A编码基因发生突变或缺失,引起体内α-半乳糖苷酶A（alphagalactosidase A,GLA）部分或全部缺乏,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（globotriaosylceramide,Gb3）和相关的鞘糖脂不能分解,进行性的在肾脏、心血管系统、神经系统等部位堆积,进而引起多个系统脏器的损害[1]。近期的研究表明,内分泌功能障碍,
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