作者：单明; 康文莉; 张国强乳腺肿瘤他莫昔芬细胞色素p450cyp2d6多态现象遗传
摘要：乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤，在中国女性中发病率也最高。并且，乳腺癌是一种激素依赖性肿瘤，其发生、发展受到体内雌激素水平的影响。乳腺癌的内分泌治疗是乳腺癌综合治疗的重要手段之一，而他莫昔芬（TAM）在20世纪90年代已经被证实是ER阳性乳腺癌患者最主要的内分泌治疗药物，但临床上ER阳性乳腺癌患者中仍有部分对其耐药。TAM竞争性结合ER，其在人体内的代谢产物必须经过肝脏细胞色素P450的代谢，才能转化成为有活性的代谢产物，从而产生较强的抗雌激素作用。CYP2D6是P450代谢酶中一种重要的氧化代谢酶，更是TAM起效的关键因素。研究显示，TAM耐药机制在很大程度上与CYP2D6基因变异有关，且两者之间的相关性越来越受到重视。而人群中存在100多种CYP2D6基因，呈多态性分布，导致其活性存在明显的不同。因此，从临床合理用药方面而言，利用基因型分析来推断个体化的药物应用，是目前精准医学的重要任务。
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