作者：鲁培荣; 谭敏; 宾晓农; 钟蔼鸾; 陈韵微; ...散发性乳腺癌brca1基因brca2基因单链构象多态性单核苷酸多态dna测序限制片段长度多态性
摘要：目的探讨散发性乳腺癌患者BRCA1及BRCA2基因突变与健康人的差异。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）分析方法，对83例散发性乳腺癌患者（乳腺癌组）与86例健康人（健康对照组）的血液标本，针对BRCA1和BRCA2基因，选择4个突变发生率较高的外显子[BRCA1中的第5、11（11A、11B）、18外显子，BRCA2中的第11外显子]共5对引物进行突变检测，并应用限制性片段长度多态性（RFLP）方法对具有单核苷酸多态的碱基位点作单核苷酸多态性定性分析。成组设计的定性资料比较采用χ^2检验。结果部分散发性乳腺癌患者和健康人BRCA1基因第5外显子的cDNA 273和287（C→G和A→T），第11外显子的2430、2532、2630、2685、3191、3232和3667、3876（T→C、T→C、T→G、T→C→G、A→G、A→G和C→A）以及第18外显子的5206和5214（T→A和C→T）碱基位点处存在单个碱基的变化，散发性乳腺癌患者的BRCA1基因突变率高于健康人（14．5％比2．3％，P〈0．05）；应用RFLP方法证实cDNA 2430、2630（T→C、T→G）碱基位点的变化为单核苷酸多态（SNP）；散发性乳腺癌患者与健康人2430（T→C）碱基位点等位基因频数分布不相同，但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变较常见，而BRCA2的突变十分罕见。
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