作者：薛永铭; 陈怡博无创基因检测超声软指标异常染色体筛查侵入性检测三维超声
摘要：目的探讨胎儿染色体筛查中应用无创基因检测联合单项超声软指标异常的指导意义以及对围生结局的影响。方法选取2018年1-12月宁波市妇女儿童医院收治的单项超声软指标异常孕妇410例作为研究对象,对410例单项超声软指标阳性的孕妇进行无创基因检测,并对无创基因检测结果诊断为高风险的孕妇实施侵入性检查,对获得的绒毛组织及羊水实施染色体核型分析,明确诊断的准确率,观察染色体异常情况及指标阳性分布以及无创基因检测结果中高风险孕妇的围生结局。结果 410例单项超声软指标阳性的孕妇中共检测出11例无创高风险胎儿,11例无创高风险胎儿中21-三体异常表现的有8例胎儿,通过与其他核型异常的情况对比发现,其发生率较高;无创高风险孕妇中核型异常包含13-三体、18-三体及21-三体共9例,都采取引产的方式,2例染色体异常孕妇选择足月分娩的方式。结论胎儿产前筛查在三维超声基础上,对超声软指标异常的孕妇进行无创基因检测,能够有效提升筛查准确率,并且使用无创基因检测也有着比较良好的筛查效果,有效降低了临床中使用侵入性检查的概率,使孕妇流产的风险明显减少,值得临床中大力推广与应用。
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