作者：董翠香 祝仁霞 王华章纤维瘤病透明蛋白幼年性成纤维细胞样细胞组织病理检查常染色体隐性实验室特点pcr扩增
摘要：报道1例幼年性透明蛋白纤维瘤病的临床表现及实验室特点。患儿1岁起病，以皮肤多发纤维瘤及牙龈增生为特征，智力发育正常。皮损组织病理检查显示表皮正常，结节由纺缍状成纤维细胞样细胞和细胞外均一性玻璃样物质混合构成，正常组织结构破坏。玻璃样物为非纤维性，嗜酸性，成纤维细胞胞质透明，可见模糊的束状排列，无细胞异形性和坏死。PCR扩增毛细血管形态发生因子－2基因17个外显子并测序显示：14号外显子发生纯合的剪接突变IVSl4＋1c→T，其父母均为该突变的携带者，符合常染色体隐性遗传方式。
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