作者：郭一峰 姜嫒芳 唐黎 余红 祁怀山 姚志荣外胚层发育不良症免疫减弱宿主诊断治疗
摘要：患儿男，16个月。出生2个月后，反复出现不明原因发热，体温在38～40℃之间，敞开衣物并口服退热药后热退，发热及退热过程中皮肤始终干燥。7个月时行皮肤活检，诊断为无汗性外胚层发育不良。6个月起至今，反复发生上呼吸道感染或肺炎。20d前，患儿出现舌部破溃糜烂，口周和双手红斑、水疱，伴高热。4d前，皮疹加重，收入院。皮肤科检查示牙发育不全，仅见2颗门齿，呈上圆下尖的锥形；口唇周围、鼻腔、下颏和双下颌多处破溃糜烂，结厚血痂。臀部、阴囊和下肢见多处溃疡，部分溃疡周围有红斑基础上成簇水疱，中央有脐凹。双手暗紫红色肿胀，伴大量糜烂、结痂和渗出。实验室检查示白细胞和C反应蛋白显著增高，CD3、CD8和自然杀伤细胞降低，IgM降低。I型单纯疱疹病毒IgM抗体阳性。诊断：无汗性外胚层发育不良伴免疫缺陷，播散性单纯疱疹病毒感染。入院后给予更昔洛韦抗病毒治疗和抗生素治疗，辅以营养支持和创面护理，治疗3周后皮疹愈合，痂皮脱落。
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