作者：王昌媛; 章平肇; 张福仁; 刘杰; 田洪青; ...类脂蛋白累积病细胞外基质蛋白质类突变基因突变检测蛋白沉积症家系脂质基因突变位点细胞外基质蛋白m1基因
摘要：目的研究类脂质蛋白沉积症一家系的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变.方法采用DNA双向测序法直接检测类脂质蛋白沉积症一家系中患者及其父母、同胞、子女的ECM1基因.结果直接测序检测出本家系新的突变位点,患者为遗传复合体,ECM1的两个等位基因分别存在错义突变(C220G)和无义突变(R476X).在50个正常汉族人的ECM1基因中未发现有突变.患者父亲为突变C220G的携带者,而母亲为突变R476X的携带者,患者的子女、同胞及同胞子女中大部分为突变C220G或R476X的携带者.结论本类脂质蛋白沉积症家系存在新的ECM1基因突变位点.
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