作者：陈俊帆; 孙秀坤; 许爱娥遗传性对称性色素异常症致病基因双链rna特异性腺苷脱氨酶突变研究常染色体显性遗传性皮肤病全基因组扫描1号染色体基因突变基因为
摘要：遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)是一种常染色体显性遗传性皮肤趑病.2003年,中国[1]和日本[2]的两个研究组各自完成了DSH致病基因的定位工作,家系全基因组扫描连锁定位于1号染色体上.日本的研究组首先发现了该病的致病基因为双链RNA特异性腺苷脱氨酶(double-strand RNA-specific adenosine deaminase,DSRAD)基因,该基因突变导致DSH的发生[2].目前国际上已报道突变位点10余个[2-6],本研究在此基础上,对3例DSH患者进行基因组DNA检测,以期发现新的基因突变位点.
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