作者：胡正茂; 刘小平; 郑多; 刘征; 邓昊; 张瑞...播散性浅表光线性汗孔角化病家系bnccsk基因突变诊断
摘要：1999年,通过全基因组扫描,我们在一个遗传了7代的中国人家系中,将播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP)基因首次定位在12q23.2-24.1[1].张正华等[2]对DSAP家系进行扫描也证实了疾病基因与此位点相关.2002年我们又将另一个常染色体显性遗传的DSAP家系定位于15q25.1-26.1 D15S1023和D15S1030之间6.4 cM范围内[3].这是我们对该病定位的第2个位点,我们称之为DSAP2.为了克隆DSAP2的致病基因,我们从该区间选取了2个侯选基因BNC(basonuclin)、CSK(c-src酪氨酸激酶),对该家系进行突变检测.
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